保定日报讯（通讯员张瑢）中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）之“百城百医生小蜗牛关爱计划”日前落户北京儿童医院保定医院。该院成为此关爱计划的区域重点医院。

据了解，中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）旨在减轻罕见病患者的经济负担，进一步提高罕见病临床诊疗水平，推广儿童神经发育障碍相关疾病（NDD）规范化诊断、治疗与干预全链条策略，提升本专业领域的诊疗与干预水平。最终目标是创建全国范围内“百城百医生”联盟，使得患者在当地获得均质化的医疗服务，提升本专业领域的诊疗与干预水平，并对病因学诊断明确的家庭进行遗传咨询及产前诊断，通过优生优育提高人口素质，从而减轻家庭与社会的经济负担。

当日，北京儿童医院保定医院特邀北京大学第一医院儿内科教授王静敏来院，就该项目成立背景、儿童神经发育障碍相关疾病（NDD）简介、组织实施及联盟职责等内容进行了详细解读。凡符合该项目关爱计划的患者均可享受项目承担的全外显子检测费用，减免上万元。

随后，王静敏团队听取北京儿童医院保定医院神经内科的两份疑难病例汇报——“调皮的肌酶”和“初识Lesch-Nyhan综合征”，对病历诊治过程给予高度评价，充分肯定医生临床思维能力、专业技术水平及“以患者为中心”的服务理念。同时，对该院神经内科关于神经系统遗传疾病诊疗方向提出建设性意见。

北京儿童医院保定医院副院长毕晶对王静敏团队的专业指导表示感谢，“百城百医生小蜗牛关爱计划”将切实加强医院罕见病诊治能力，提升医院医疗科研水平，未来医院将与王静敏团队紧密合作，共同努力，为保定地区罹患罕见病的儿童提供更加优质的医疗服务，减轻家庭经济负担，保障医疗安全。